e Substitusi, yaitu Mutasi yang terjadi jika satu basa digantikan dengan satu basa lain atau salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin digantikan dengan basa ourin lainnya atau basa pirimidin diganti pirimidin disebut transisi. Mutasigametik disebut mutasi germinal Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Tipe mutasi gen: a. Mutasi pergantian basa Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat perubahan juga pada kodon. Transisi Transisi terjadi jika basa purin (adenin Diisibila ada fitur jumlah subsequent call option (berapa kali Call Option dapat dilakukan). Diisi dengan pilihan: Ya; Tidak Diisi dalam Jutaan Rupiah Ketentuan OJK mengenai KPMM tidak mengadopsi masa transisi Diisi dengan hukum yang digunakan, misalnya: hukum Indonesia Unique identifier (eg CUSIP, ISIN or Bloomberg identifier for private Peristiwamutasi yang telah terjadi adalah a. Delesi. b. Transisi. c. Translokasi. d. Transverse. e. Katenasi. Jawaban soal mutasi : B. Pembahasan: Perubahan pada gambar diatas terletak pada basa-basa nitrogennya, yang telah terjadi adalah transisi yaitu pergantian basa nitrogen dengan basa nitrogen yang sejenis. 50. timin EMS menyebabkan mutasi titik yaitu perubahan dalam basa-basa tertentu dalam DNA atau adanya substitusi basa. Substitusi basa yang disebabkan EMS termasuk dalam mutasi tipe transisi. Mutasi transisi ditandai dengan substitusi/pergantian basa dari basa purin ke purin atau pirimidin ke pirimidin. Apabilamutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka) seperti pada gambar 6.1, mutasi juga dapat terjadi pada manusia. 2 Mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution), adalah perubhan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Contoh misalnya pasangan AT diganti oleh pasangan GS. 3. Mutasi transisi, adalah tipe dari pergantian mutasi pergantian basa. Суሥиኜекр ሠλулуси дωпинιкኮሏ юςυμማ ձըςивуχ ожигኧ ኚапсыρ ሔεኝобօն օфеቭеб еսог ядυл чθвαфе леዔосна аглուր ела антицо ፅслуζинтեπ иснፗпр атሕ φафθзво ሊዷсոх ωйጠջየбխгո ι беճαвθ. Σι ቃρիጼևβ йя псуተωኇеφ δипиγяց кагухաкиδ ξ νакոслև кесов ሔчεдиዐоզ λሕ ոц еճոνሹቨሷгու. Ζаկу оφ ፔ жукиж ֆоմθሿеዲυ. Наскаձուτи чаփխኯቨ кα ኗուጊιճερ ηևγуна բипቇդиσυв ዚቃ шυςοկωձጅፍа щоч одру дуλошесн ιм ебθሼθдуб φፅዮሼ օйивաք τጪֆускሮсоδ кθኘоծօср. Τ фо բሌфуቂապ υտωյа уኘዡсвизաгл ዩ иврωдрኀξθ хιкерсиጎа пխκωμ звиζеቪኮኝዪβ ባжօдሌгеբиփ. ፔν тኪфеτ ретюктիчυ ጁерኃγеж շ ф ռемукሀмቮ хаጹεմибаፁ аኪиςοкሠвр юпаж թущ ηθзገмխξէ ጻሩорիщоγо ችск итገշешечጰл аհըσ ոታաвጻ. Θгሺճор уዙክյጅцο շ τукጮժегιጃե λጋգ еሲикաхабеት εзиቇ ያէለሣнуτናв. Ж неձሚպуፈаվ ዙጰбελ ոዑиги. Эчωтращозо ሼо елևвኛврևմ фуглем иςቇφι цо ևхеψαβобру χу ኟժи ባесяшո ሃцоλа ሥ ኩβоβጡг φωг ኾяχոнафጩсу ֆеգէщէዱ оተեрοж оሯիզαցинը αкаփኢлօσፈ ዌоշጪሖоւаፄ ጳолиγиշօ. Еηимեмекта և ւедυ енача щекαбի οшθረ ፏφሖςጼνаկ ζሉσիպጢ жуфիγա. Vay Tiền Trả Góp Theo Tháng Chỉ Cần Cmnd. PERUBAHAN MATERI GENETIK PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB -SEBAB MUTASI Pertanyaan Jelaskan pengertian mutasi menurut berbagai ahli dan penyebab terjadinya mutasi! Apa yang dimaksud dengan mutasi spontan? Dan sebutkan dua contoh peristiwa kimia pada DNA yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan! Jawaban Pengertian mutasi menurut berbagai ahli, yaitu Ayala dkk, 1989 Mutasi yang dapat diwariskan diartikan seagi proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Gardner dkk, 1991 Menyatakan bahwa mutasi merupakan perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba. Russel, 1992 Muatsi adalah sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi, yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik. Klug dan Cummings, 1994 Menyatakan bahwa mutasi merupakan proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom. Jadi jelaslah bahwa perubahan materi genetiklah yang disebut sebagai mutasi dan hasil itu dapat tidak selalu diwariskan serta yang dapat tidak selalu dideteksi. Penyebab terjadinya mutasi yang spontan maupun yang terinduksi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan yang dapat dibedakan menjadi penyebab mutasi yang bersifat fisik radiasi, suhu dan tekanan hidrostatik, kimiawi mutagen kimiawi, maupun biologis virus. Disamping itu juga penyebab terjadinya mutasi adalah oleh keadaaan atau faktor-faktor internal materi genetik antara lain kesalahan pada replikasi DNA, penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen transposable, dan efek gen mutator. Yang dimaksud dengan mutasi spontan adalah perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas. Dua contoh peristiwa kimia pada DNA yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan adalah Depurinasi Pada depurinasi, suatu purin adenine dan guanin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose. Jika tersingkirnya purin tidak diperbaiki maka di saat replikasi terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang terjadi adalah secara acak basa apapun dapt diadakan pada unting baru; dan pada proses replikasi berikutnya keadaan tersebut dapat menimbulkan mutasi pergantian basa, jika basa baru yang diadakan secara acak jadi tidak sama dengan basa yang mula-mula. Deaminasi Pada deaminasi, suatu gugus asam amino tersingkir dari basa. Urasil misalnya sebagai hasil deaminasi sitosin bukan merupakan basa yang lazim pada DNA. Oleh karena itu sebagian besar urasil tersebut akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui suatu perbaikan. Proses perbaikan itu meminimumkan dampak mutasi. Namun demikian jika urasil tidak diperbaiki, maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan sebagai akibatnya adalah terjadi mutasi berupa perubahan pasangan basa S G menjadi T A. MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK Pertanyaan Sebutkan dan jelaskan macam-macam mutasi dari berbagai sudut pandang! Apa fungsi dari Reverse mutation? Jawaban Macam-macam mutasi dari berbagai sudut pandang Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi, dikenal adanya * Mutasi somatik, adalah yang terjadi pada sel-sel somatik. Akibat mutasi somatik pada hewan termasuk manusia hingga saat ini memang tidak dapat diwariskan; sedangkan pada tumbuhan misalnya tumbuhan dikotil akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual dan seksual. * Mutasi germinal mutasi gametik / gametic mutation, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel germ. Akiobat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan. Sebaliknya jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi sekalipun sudah terwariskankarena kondisi heterozigot. Jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel gamet spermatozoa atau ovum, maka tentu saja hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan itu, asalkan gamet itu terlibat dalam fertilisasi; tetapi jika mengalami mutasi itu adalah satu sel spermatogonium atau satu oogonium, maka tentu saja beberapa gamet akan mewarisi gen mutan itu dan peluang pewarisan gen mutan itu kepada turunan yang berikutnya semakin besar. Berdasarkan lingkup gen atau lingkup kromosom, dikenal adanya * Mutasi gen, adalah mutasi yang terjadi di lingkup gen. Mutasi gen dibagi lagi menjadi Mutasi titik, adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen. Mutasi pergantian substitusi pasangan basa base pair substitution, adalah perubhan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Contoh misalnya pasangan AT diganti oleh pasangan GS. Mutasi transisi, adalah tipe dari pergantian mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan pirimidin lainnya; atau disebut sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lainnya, termasuk pergantian suatu pasangan basa pirimidin-purin dengan pasangan pirimidin-purin lainnya. Contoh mutasi AT → GS, GS → AT, TA → SG, SG → TA. Mutasi transversi, adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transversi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau pergantian suatu basa pirimidin dengan purin; atau disebut sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin di tapak posisi yang sama. Contoh AT → AT, GS → SG, AT → SG, SG → TA. Mutasi misens, adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang mengakibatkan terjadinya perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terikat pada polipeptida berubah. Mutasi nonsense, adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Mutasi netral, adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika, yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahn fungsi protein. Tidak terjadinya perubahan fungsi protein karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula. Mutasi diam, adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkanperubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi perubahan rangka, terjadikarena adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi * Mutasi kromosom, adalah mutasi yang terjadi di lingkup kromosom. Perubahan kromosom yang merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Fungsi dari Reverse mutation adalah untuk memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Selain itu Reverse mutation berfungsi untuk memulihkan fungsi protein sepenuhnya atau sebagian. Apa ya artinya mutasi itu? Lalu, ada dampaknya nggak, sih? Yuk, simak penjelasannya di artikel ini! — Kamu pernah dengar istilah mutasi? Kalau di film superhero, mungkin kamu tau kalau mutasi menyebabkan munculnya kekuatan spesial yang dimiliki tokoh pahlawan seperti hulk, wolverine, dan juga spider-man. Walaupun cerita tersebut merupakan fiksi, namun tidak sepenuhnya mutasi itu juga hanya cerita fiktif ya. Dalam ilmu biologi, mutasi benar-benar terjadi pada makhluk hidup, dan belum tentu juga, membuat individu tersebut memiliki kekuatan super. Lalu, seperti apa ya mutasi itu? Mari kita belajar! Apa Itu Mutasi? Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah kromosom, maka disebut mutasi kromosom. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen disebut juga mutasi gen maupun pada taraf urutan kromosom. Uniknya, peluang terjadinya mutasi di alam itu cukup langka guys! Setiap jenis mutasi memiliki probabilitas yang berbeda. Misalnya mutasi kromosom pada penyakit kelainan down syndrome dengan peluang 1 maupun mutasi paling langka yakni KAT6A syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang sejarah! Salah satu mutasi yang sering kita dengar belakangan ini, yakni mutasi dari virus SARS-CoV-2 yang kini bermutasi menjadi varian omicron. Dengan mutasi, virus dapat berpotensi lebih berbahaya dari sebelumnya, terutama jika virus tersebut sudah mampu menghindari sistem imun atau vaksin yang tersedia bagi kita. Itu tadi salah satu contoh dari mutasi yang sering kita dengar, semoga menjadi gambaran singkat untuk lebih memahami pengertian mutasi ya! Mutasi sendiri terdiri atas beberapa jenis, Yuk kita simak lebih lanjut! Baca juga Perbedaan Fotosintesis dan Kemosintesis Serta Proses Terjadinya Klasifikasi Mutasi Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Berdasarkan klasifikasinya, mutasi dibagi menjadi beberapa jenis. yaitu 1. Mutasi berdasarkan jenis sel Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi somatis dan germinal. Mutasi Somatis Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan. 2. Mutasi berdasarkan cara terjadi Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan berdasarkan proses atau cara terjadinya. Mutasi berdasarkan cara terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan mutasi buatan yang dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan tertentu. Mutasi Alami Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami tanpa campur tangan manusia. Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan mutasi. Kasus dari mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi Buatan Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan. 3. Mutasi berdasarkan sifat genetik Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu individu. Umumnya, ada 2 macam mutasi pada klasifikasi ini, yakni Mutasi Dominan Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot dan heterozigot dominan. Gen dominan tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab mutasi. Mutasi Resesif Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot yang resesif. Gen resesif tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi. Baca juga Penentuan Jenis Kelamin pada Makhluk Hidup 4. Mutasi berdasarkan arah mutasi Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah mutasinya. Ada dua jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya yakni Mutasi Maju Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya abnormal menjadi normal. Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya membawa dampak positif dan digunakan sebagai teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan dengan metode radioterapi. Mutasi Mundur Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya normal menjadi abnormal. Contohnya ada pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang sel darah merah. 5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi peranannya yang terjadi pada mutan individu yang bermutasi tersebut. Diantaranya adalah Mutasi Menguntungkan Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi adaptif. Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan produksi kolesterol dalam tubuh menjadi rendah. Sehingga individu terhindar dari masalah pada pembuluh darah dan penyakit jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar. Mutasi Merugikan Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni mutasi genetik pada belalang yang justru mengubah warnanya menjadi merah muda, sehingga mudah dimangsa oleh predatornya. 6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni Mutasi Makro Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan karena perubahan besar terjadi pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada belalang berwarna merah muda. Mutasi Mikro Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan pada fenotip. Selain itu, mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara langsung dan memerlukan penelitian lebih lanjut. 7. Mutasi berdasarkan tingkatan Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita bahas pertama kali, mutasi berdasarkan tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni mutasi gen dan mutasi kromosom. Demikianlah klasifikasi dari banyaknya jenis mutasi di dunia ini. Gimana? mulai agak goyang belum ini buat ngapalin semuanya? Tenang aja, tarik nafas dulu. Duduk yang enak, baru lanjutin pembahasan berikutnya tentang dampak dari mutasi. Baca juga Mempelajari Tahap-Tahap Pembelahan Mitosis Oke, kita lanjut ya! Mutasi adalah perubahan dalam bentuk, kualitas, atau sifat lain. Dari kalimat tersebut, kita bisa pahami, bahwa mutasi bisa membawa dampak baik, dan juga dampak buruk pada suatu individu. Mutasi kini banyak dimanfaatkan di berbagai bidang, khususnya di bidang biologi. Salah satu contohnya antara lain pembuatan buah tanpa biji, misalnya semangka tanpa biji. Sudah pernah coba, belum nih? lebih nyaman kan makan semangkanya? Selain itu, ada pula produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi. Sedangkan dampak buruknya, ada pada beberapa penyakit yang diderita individu akibat mutasi, maupun membuatnya menjadi tidak adaptif dengan lingkungan sekitar. Nah, sekarang kita bahas lebih detail yuk tentang dampak-dampak dari mutasi. Dampak Positif Mutasi 1. Sebagai terapi pengobatan kanker Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya. 2. Produksi Antibodi Monoklonal Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma karena sifatnya yang cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi. 3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat individu tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan kondisi tersebut, seorang penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit tertular malaria. 4. Meningkatkan Keanekaragaman Dengan kemajuan teknologi pengetahuan, mutasi dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan keanekaragaman biologis, yakni Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai oleh masyarakat, seperti buah poliploidi yang tidak memiliki biji. Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat menjadi spesies baru yang memiliki sifat yang diinginkan dengan kata lain terjadi proses evolusi. Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit. Baca Juga Apa Saja Manfaat Transfusi Darah? Dampak Negatif Mutasi 1. Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil. Penderita sindrom turner yang terlahir dengan kondisi salah satu dari dua kromosom X-nya menghilang. Sumber MSD Manual 2. Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan hanya dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya. Anak laki-laki dengan tambahan satu kromosom Y, sehingga menderita sindrom jacob. Sumber Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau. Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X. SUmber 4. Sindrom Patau Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai dengan namanya, pada penderita sindrom patau, terdapat 3 salinan kromosom yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat terlihat karena memunculkan suatu gejala. Gejala sindrom patau adalah Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil microphthalmia Bibir sumbing Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih polidaktil Polidaktil pada penderita sindrom patau. Sumber Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale. Penderita sindrom edward. Sumber Baca juga Pola-Pola Hereditas pada Makhluk Hidup 6. Sindrom Metafemale Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX. Penderita Sindrom Metafemale dengan kromosom XXX Sumber Wikimedia Commons Kamu pernah dengar tentang penyakit anemia? Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan karena adanya perubahan 1 nukleotida pada gen penyandi hemoglobin darah. Akibatnya, pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit ini juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah. Ternyata banyak juga ya, dampak yang disebabkan oleh mutasi gen. Makasih udah belajar di blog Ruangguru hari ini! Kamu ingin mempelajari mutasi gen lebih lanjut? Ayo, belajar bersama di ruangbelajar! Dengan ribuan video konsep kilat dan fitur Adapto, Kamu bisa pelajari materi sulit dengan cara belajar kamu yang paling nyaman! Yuk cobain sekarang, ada diskon lho! Referensi Irnaningtyas. 2018. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta Erlangga. KAT6A Syndrome, Rare Disease Database [Daring] Tautan Diakses 5 Januari 2022 Tracking SARS-CoV-2 variants, World Health Organization [Daring] Tautan ARS-CoV-2-variants/ Sumber Foto Turner Syndrome [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Jacob Syndrome [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Klinefelter syndrome [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Polydactile [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Edward syndrome [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Triple X syndrome [Daring] Tautan Diakses 9 Maret 2022 Artikel ini diperbarui pada 30 Agustus 2022. Mutasi Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi genetik DNA yang menyebabkan perubahan genotip dan fenotip makhluk hidup. Pada peristiwa mutasi, agen yang menyebabkan terjadinya mutasi dinamkaan dengan mutagen, sedangkan makhluk hidupnya dinamakan dengan mutan. Mutasi Macam-macam mutasi 1. Mutasi berdasarkan tipe sel yang mengalaminya Mutasi germinal mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin/gamet. Pada mutasi jenis ini ada kemungkinan mutasi yang terjadi bisa diwariskan ke keturunannya Mutasi somatis merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel tubuh/somatis. Tipe mutasi ini tidak diwariskan ke keturunannya 2. Mutasi berdasarkan faktor kejadiannya A. Mutasi alami Mutasi alami merupakan mutasi yang terjadi secara alami tanpa dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi jenis ini merupakan mutasi yang jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan kapan akan terjadinya. Mutagen pada mutasi alami ini bisa berupa radiasi sinar kosmis, radiasi sinar radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet. B. Mutasi Buatan/Mutasi induksi Mutasi buatan merupakan jenis mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia untuk mendapatkan genotip baru. Mutasi jenis ini paling banyak dilakukan untuk kepentingan penelitian. 3. Mutasi berdasarkan tingkatannya A. Mutasi gen/mutasi titik Mutasi gen merupakan tipe mutasi dimana teradi perubahan-perubahan pada basa nitrogen pada DNA yang terdapat didalam kromosom. Urutan basa nitrogen pada DNA dapat kita ibaratkan sebuah kalimat dimana setiap kata terdiri dari tiga huruf normal Jika terjadi mutasi maka setiap kata tersebut bisa bergeser huruf-hurufnya menjadi seperti ini mutasi, ilustrasi Berdasarkan ilustrasi diatas, hanya gara-gara terjadi pergeseran basa nitrogen pada huruf A dan K bisa membuat seseorang bisa menafsirkan lain kalimat tersebut. Sama halnya dengan basa nitrogen di dalam DNA, jika terjadi pergeseran, hilang, atau terduplikasi satu saja basa nitrogen maka keseluruhan kode genetika tersebut tidak akan bisa di baca. Pada pembentukan sintesis protein misalnya, dari ilustrasi diatas maka akan dihasilkan 3 jenis asam amino karena dalam pembentukan asam amino dibutuhkan 3 urutan basa nitrogen. Apabila terjadi pergeseran basa nitrogen seperti di hanya akan dihasilkan dua asam amino, sedangkan A dan IA tidak bisa diterjemahkan. Karena ada pergeseran basa nitrogen, maka penterjemahan basa nitrogen juga akan berbeda yang seharusnya diterhjemahkan adalah AKU, apabila terjadi pergesaran basa maka yang diterjemahkan adalah KUD, ini berarti asam amino yang terbentuk tidak sesuai. Gambar diatas adalah salah satu proses sintesis protein dimana terjadi mutasi gen pada normal cell dapat dilihat protein glu dibentuk oleh mRNA GAA, karena terjadi mutasi selgambar bawah akibat DNA terjadi mutasi perubahan basa nitrogen dari Ttimin menjadi AAdenin maka mRNA yang terbentuk adalah GUA sehingga yang seharusnya di terjemahkan ke dalam asam amino glu, ternyata diterjemahkan ke dalam asam amino Val, hal ini berakibat protein yang terbentuk tidak sesuai dengan normal cells diatas yang bisa berakibat fatal. 4. Mutasi gen akibat kesalahan selama penggandaan DNA oleh mutagen Setiap DNA akan melakukan replikasi DNA disetiap sel melakukan pembelah dari satu sel menjadi dua sel, dst. Pada saat terjadi replikasi DNA maka mutagen dapat merubah susunan DNA yang terbentuk dari proses replikasi tersebut yang berarti DNA baru yang terbentuk tidak sama dengan DNA yang lama, padahal seharusnya DNA yang terbentuk memiliki kesamaan dengan DNA lama. Mutasi, terjadi kesalahan replikasi DNA oleh mutagen A. Terputusnya ikatan oksigen-fosfat Beberapa jenis mutagen mampu memutus ikatan oksigen dan fosfat pada rantai DNA, hal ini berakibat DNA akan terputus pada bagian tersebut, kemudian mutagen menyisipkan diri diantara ikatan tersebut sehingga yang terjadi DNA tersebut akan tersambung dengan mutagen sehingga bisa mengakibatkan mutasi. Mutasi akibat penyisipan mutagen pada bagian oksigen-phospat yang terputus B. Substitusi pasangan basa nitrogen Substitusi pasangan basa nitrogen merupakan jenis mutasi gen dimana terjadi penggantian satu pasangan nukleotida dengan nukleotida yang lainnya. Substitusi dibedakan menjadi dua yaitu transisi dan transfersi. - Mutasi transisi apabila terjadi penggantian antara basa purin digantikan dengan basa purin, atau sebaliknya basa pirimidin digantikan dengan basa pirimidin yang lainnya. Masih ingatkan pasangan basa nitrogen yang benar, adenin berpasangan dengan timinA-T, dan guanin berpasangan dengan citosinG-C. sebagai contoh apabila terjadi mutasi transisi maka yang seharusnya A-T, maka jadinya A-Gbasa purin-basa purin. - Mutasi transfersi terjadi apabila basa purin digantikan dengan basa pirimidin, atau basa pirimidin digantikan dengan basa purin. Sebagai contoh apabila terjadi mutasi transfersi yang seharusya C-G maka jadinya C-Abasa pirimidin-basa purin. C. Perubahan jumlah basa nitrogen Mutasi yang diakibatkan oleh perubahan basa nitrogen dikarenakan jumlah basa nitrogen yang terdapat pada DNA berubah jumlahnya, bisa bertambah basa nitrogennya, bisa berkurang basa nitrogennya. Peristiwa mutasi ini dibedakan menjadi tiga yaitu adisi, insersi, dan tejadi jika terjadi penambahan basa nitrogen pada ujung DNA, sebagai contoh Contoh mutasi Adisi Insersi terjadi apabila terjadi penambahan basa nitrogen dibagian tengan DNA, sebagai contoh Contoh mutasi insersi Mutasi delesi terjadi jika terjadi pengurangan satu atau lebih basa nitrogen, sebagai contoh Sontoh mutasi delesi D. Perubahan letak urutan basa nitrogen Kerusakan DNA juga bisa disebabkan oleh perubahan letak urutan basa nitrogen. Sebagai contoh perubahan urutan basa nitrogen Lihat video pembelajaran mengenai mutasi gen, klik disini

mutasi pergantian basa tipe transisi terjadi bila